Variaciones por edad y sexo en las tendencias de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana en el Instituto Mexicano del Seguro Social: 2003-2017 / Gender and age-related variations in human immunodeficiency virus infection trends at the Mexican Institute of Social Security: 2003-2017

Resumen Introducción: Hacer el diagnóstico y tratar a portadores del virus de la inmunodeficiencia humana ha llevado a identificar mayor prevalencia de esa infección y, por lo tanto, de un mayor riesgo de transmisión de este virus. Objetivo: Conocer la tendencia en México de los nuevos casos de portadores de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en el periodo 2003-2017. Métodos: Se analizaron pacientes asegurados en el IMSS. Se obtuvieron datos de 42 181 casos recién diagnosticados y se analizaron las variaciones relacionadas con el sexo y la edad. Se obtuvieron las tasas estandarizadas por edad por 100 000 personas. Resultados: El cambio porcentual anual promedio más alto en hombres se documentó en adolescentes varones (13.0, IC 95 % = 9.9, 16.1). Se registraron tendencias heterogéneas en las mujeres, con una disminución total significativa (-2.2, IC 95 % = -3.4, -1.0), pero también se observaron tendencias crecientes en algunos grupos. Conclusiones: Los resultados sugieren que en el IMSS, la epidemia de la inmunodeficiencia humana adquirida se concentra en hombres, con tendencia creciente particularmente en adolescentes.

Abstract Introduction: Diagnosing and treating human immunodeficiency virus carriers has led to the identification of a higher prevalence of said infection and, therefore, of a higher risk of transmission of the virus. Objective: To find out the trend of new cases of human immunodeficiency virus infection carriers at the Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) in Mexico within the 2003-2017 period. Methods: Patients affiliated to the IMSS were analyzed. Data from 42,181 newly-diagnosed cases were collected, with variations related to gender and age being observed. Age-standardized rates per 100,000 population were obtained. Results: The highest mean annual percentage change in males was documented in adolescents (13.0, 95% CI = 9.9, 16.1). Heterogeneous trends were recorded for women, with a significant overall decrease (-2.2, 95% CI = -3.4,-1.0), but growing trends were also observed in some groups. Conclusions: Our results suggest that the human immunodeficiency epidemic in patients cared for at the Instituto Mexicano del Seguro Social is concentrated in males, with a growing trend particularly in adolescents.

Validación de un manual sobre la elaboración de una estrategia didáctica para potenciar el nivel de información sobre la COVID-19 en estudiantes de Medicina / Validation of a manual to design a didactic strategy for enhancing the level of information on COVID-19 in the medical students / Validação de um manual sobre o desenvolvimento de uma estratégia didática para aumentar o nível de informação sobre COVID-19 em estudantes de Medicina

RESUMEN Introducción: Las estrategias didácticas, en su conjunto, demandan establecer una relación dialógica, constante y triangular entre educadores, educandos y metodologías, aunque el educando ignore o no las metodologías que utiliza el docente para tal fin. Objetivo: validar un manual para el diseño y elaboración de una estrategia didáctica para potenciar el nivel de información sobre COVID-19 en estudiantes de Medicina. Método: Se elaboró un manual sobre el diseño de una estrategia didáctica empleada para incrementar el conocimiento de los estudiantes de Medicina del segundo año de la Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus, Cuba, sobre los signos, síntomas y métodos de prevención de la COVID-19 durante el inicio de la pandemia en el país. Treinta expertos nacionales en ciencias de la educación médica emitieron sus dictámenes sobre la pertinencia de la estrategia didáctica y del manual sobre su diseño, y fueron analizados por el método Delphi. El éxito de la aplicación de la estrategia didáctica se valoró mediante la aplicación de exámenes a la población del estudio antes y después de la introducción de la estrategia didáctica en el período 2021-2022. Resultados: El consenso general de los expertos fue de Muy de acuerdo para los fundamentos que sustentan la estrategia didáctica para la educación médica superior y la calidad del manual propuesto. Conclusiones: Tanto la estrategia educativa como el manual sobre su elaboración fueron validadas por los expertos para su aplicación en la educación médica superior y, particularmente, para la detección y contención de la COVID-19.

ABSTRACT Introduction: Didactic strategies, as a whole, demand the establishment of a dialogical, constant and triangular relationship between educators, learners and methodologies, even though the learner is unaware or not of the methodologies used by the professor for purpose required. Objective: To validate a manual for designing and elaborating a didactic strategy to enhance the information level for medical students concerning COVID-19. Method: A manual based on a didactic strategy structural design was elaborated with the porpuse of increase the knowledge for the second year medical students at the Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus, Cuba, on the signs, symptoms of COVID-19 and the prevention methods used at the beginning of the pandemic in the country. Thirty national experts in medical education sciences gave their opinions on the relevance of the didactic strategy and about the structural design of the manual, which were analyzed by the Delphi method. The success of the strategy implementation was assessed implementing tests to the studied population before and after the introduction of the didactic strategy in the period 2021- 2022. Results: The experts' opinion concerning the fundamentals underpinning the didactic strategy for higher medical education and the quality of the proposed manual was highly favorable in general consensus. Conclusions: Both the educational strategy and the elaboration of the manual were validated by the experts for its application in higher medical education and in particularly for the detection and containment of COVID-19.

RESUMO Introdução: As estratégias didáticas, como um todo, demandam estabelecer uma relação dialógica, constante e triangular entre educadores, educandos e metodologias, independentemente de o educando ignorar ou não as metodologias utilizadas pelo professor para esse fim. Objetivo: Submeter um manual para a concepção e desenvolvimento de uma estratégia didática para melhorar o nível de informação sobre COVID-19 em estudantes de medicina para validação. Método: Foi elaborado um manual sobre o desenho de uma estratégia didática utilizada para aumentar o conhecimento dos alunos do segundo ano de Medicina da Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus, Cuba, sobre os sinais, sintomas e métodos de prevenção da COVID. -19 durante o início da pandemia no país. Trinta especialistas nacionais em ciências da educação médica emitiram suas opiniões sobre a relevância da estratégia didática e do manual sobre seu desenho, e foram analisados pelo método Delphi. O sucesso da aplicação da estratégia didática foi avaliado por meio da aplicação de testes à população do estudo antes e após a introdução da estratégia didática no período 2021-2022. Resultados: O consenso geral dos especialistas foi Fortemente concordante para os fundamentos que sustentam a estratégia didática para a formação médica superior e a qualidade do manual proposto. Conclusões: Tanto a estratégia educativa como o manual sobre a sua elaboração foram validados por especialistas para a sua aplicação no ensino superior médico e, em particular, para a deteção e contenção da COVID-19.

Evaluación de un gel antiséptico de aplicación intravaginal para pacientes con infecciones cervicovaginales multitratadas / Evaluation of an antiseptic gel of intravaginal application for multitreated patients for infectious cervicovaginitis

Resumen OBJETIVO: Evaluar la efectividad y seguridad de un gel intravaginal antiséptico, elaborado con agua electrolizada, en el tratamiento de infecciones cervicovaginales bacterianas, fúngicas, parasitarias o mixtas, y en el control de los síntomas típicos en pacientes multitratadas. MATERIALES y MÉTODOS: Estudio clínico, comparativo con el tratamiento convencional, de dos brazos, multicéntrico, al azar, con escalamiento de dosis efectuado en pacientes atendidas entre mayo de 2017 y mayo de 2018 en el servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital General de Ecatepec Las Américas, en el Estado de México y en el Centro Hospitalario Unión, de Colima. Grupo control: esquema convencional, antibiótico-antifúngico (7 días); grupos experimentales, gel antiséptico durante 3, 5 o 10 días. Seguimiento del pH vaginal, agente etiológico y síntomas. RESULTADOS: Se incluyeron 62 pacientes, con límites de edad de 18 y 42 años, con vaginitis bacteriana en 25 de 62, candidiasis 10 de 62, tricomoniasis 6 de 62 o infección mixta en 21 de 62, multitratadas. La aplicación del gel durante 5 o 10 días erradicó el agente etiológico en 14 de 15 y en 18 de 20 pacientes; con el tratamiento control lo lograron 8 de 14 pacientes (p = 0.021 y 0.030, respectivamente). El gel antiséptico aplicado durante 5 o 10 días fue casi 3 veces más eficaz que el tratamiento control para erradicar el agente infeccioso, eliminar los síntomas y normalizar el pH vaginal. CONCLUSIONES: El tratamiento durante 5 o 10 días con el gel antiséptico intravaginal fue casi 3 veces más efectivo que el convencional (antibiótico-antimicótico) en pacientes con cervicovaginitis infecciosa multitratada, útil en la eliminación de los síntomas típicos y bien tolerado.

Abstract OBJECTIVE: To evaluate the efficacy and safety of an intravaginal antiseptic gel, made of electrolyzed water, against bacterial, yeast, parasitic and mixed cervical infections, and to control typical symptoms in multi-treated patients. MATERIALS AND METHODS: Clinical study, comparative with conventional treatment, two arms, multicentric, randomized, with dose escalation carried out in patients attended between May 2017 and May 2018 in the gynecology and obstetrics service of the Hospital General de Ecatepec La Américas, in the Estado de Mexico and the Centro Hospitalario Unión, of Colima. Control group: conventional scheme, antibiotic-antifungal (7 days); Experimental groups, antiseptic gel for 3, 5 or 10 days. Monitoring of vaginal pH, etiologic agent and symptoms. RESULTS: 62 multi-treated patients (18-42 years old) were enrolled, presenting bacterial vaginosis 25/62, yeast infection 10/62, trichomoniasis 6/62 or mixed infection 21/62; bacteria and yeast). Treatment with antiseptic gel during 5 or 10 days eradicated etiological agent, respectively in 14/15 patients and 18/20 patients; control treatment did it in 8/14 patients (p = 0.021, p = 0.026, respectively). Additionally, gel treatment for 5 or 10 days was 3 times more effective than control treatment to eradicate the infection, control symptoms and to normalize vaginal pH. CONCLUSIONS: Intravaginal antiseptic gel (5-10 days) was almost 3 times more effective than conventional therapy (antibiotics/antimycotics) against multi-treated cervical infections; as well as useful to control typical symptoms and well tolerated.

Desempeño estudiantil con el aprendizaje basado en problemas: habilidades y dificultades / Student performance with problem-based learning: skills and difficulties

El Aprendizaje Basado en Problemas (ABP) es una metodología docente centrada en el estudiante siendo este el protagonista de su propio aprendizaje, facilita la adquisición de conocimientos y ayuda al desarrollo de competencias profesionales específicas y genéricas. El presente trabajo pretende compartir la experiencia que se ha tenido en las Facultades de Medicina y Enfermería de la Universidad de Colima, enfatizando las habilidades y competencias que requieren. Los atributos necesarios para integrar las competencias están organizadas en tres rubros: el saber hacer, el saber teórico y el saber ser. El ABP es una metodología de enseñanza-aprendizaje muy enriquecedora que puede potencializar las capacidades de los alumnos, sin embargo, requiere compromiso por parte de ellos, aprender a desaprender los vicios antes adquiridos, madurez de los alumnos de tal forma que aprendan a manejar adecuadamente sus tiempos. Es fundamental mencionar el papel tan relevante que juega el tutor académico para que el alumno potencialice sus habilidades y destrezas. La falta de capacitación como tutor académico de los profesores limita el desarrollo de los alumnos. Si bien es cierto que el modelo favorece el desarrollo integral del estudiante, es importante considerar que el esquema mental sobre el proceso de enseñanza aprendizaje, las experiencias previas, así como las habilidades adquiridas en los niveles anteriores impactará en el éxito del estudiante en su proceso de formación profesional, sin olvidar el papel importante que juega el tutor para favorecer el aprendizaje en los estudiantes(AU)

Problem Based Learning (PBL) is a educational student-centered methodology in which the student is the protagonist of their own learning, facilitates the acquisition of knowledge and helps the development of specific and generic skills. This paper aims to share the experience you had in the Schools of Medicine and Nursing, University of Colima emphasizing the skills and competencies required to have and cultivate students with this methodology. The attributes required to integrate competencies are organized into three categories: know-how, the theoretical knowledge and know-being. PBL is a teaching and learning methodology which can potentiate enriching the capabilities of the students, however, requires commitment from them, learn to unlearn previously acquired vices, matureness of the student so they learn how to properly manage their times. It is essential to mention the important role as the academic tutor for the student strengthens their skills. Lack of training of the teachers as an academic tutor limits the development of pupils. While it is true that the model favors the development of the student, it is important to consider that the mindset of the teaching-learning process, previous experiences and skills acquired in previous levels will impact the success of students in their process vocational training, without forgetting the important role of tutor to promote student learning(AU)

Histological changes caused by meclofenamic acid in androgen independent prostate cancer tumors: evaluation in a mouse model

ABSTRACT Meclofenamic acid is a nonsteroidal anti-inflammatory drug that has shown therapeutic potential for different types of cancers, including androgen-independent prostate neoplasms. The antitumor effect of diverse nonsteroidal anti-inflammatory drugs has been shown to be accompanied by histological and molecular changes that are responsible for this beneficial effect. The objective of the present work was to analyze the histological changes caused by meclofenamic acid in androgen-independent prostate cancer. Tumors were created in a nude mouse model using PC3 cancerous human cells. Meclofenamic acid (10 mg/kg/day; experimental group, n=5) or saline solution (control group, n=5) was administered intraperitoneally for twenty days. Histological analysis was then carried out on the tumors, describing changes in the cellular architecture, fibrosis, and quantification of cellular proliferation and tumor vasculature. Meclofenamic acid causes histological changes that indicate less tumor aggression (less hypercellularity, fewer atypical mitoses, and fewer nuclear polymorphisms), an increase in fibrosis, and reduced cellular proliferation and tumor vascularity. Further studies are needed to evaluate the molecular changes that cause the beneficial and therapeutic effects of meclofenamic acid in androgen-independent prostate cancer.

Molecular evolution and expression profile of the chemerine encoding gene RARRES2 in baboon and chimpanzee

BACKGROUND: Chemerin, encoded by the retinoic acid receptor responder 2 (RARRES2) gene is an adipocytesecreted protein with autocrine/paracrine functions in adipose tissue, metabolism and inflammation with a recently described function in vascular tone regulation, liver, steatosis, etc. This molecule is believed to represent a critical endocrine signal linking obesity to diabetes. There are no data available regarding evolution of RARRES2 in non-human primates and great apes. Expression profile and orthology in RARRES2 genes are unknown aspects in the biology of this multigene family in primates. Thus; we attempt to describe expression profile and phylogenetic relationship as complementary knowledge in the function of this gene in primates. To do that, we performed A RT-PCR from different tissues obtained during necropsies. Also we tested the hypotheses of positive evolution, purifying selection, and neutrality. And finally a phylogenetic analysis was made between primates RARRES2 protein. RESULTS: RARRES2 transcripts were present in liver, lung, adipose tissue, ovary, pancreas, heart, hypothalamus and pituitary tissues. Expression in kidney and leukocytes were not detectable in either species. It was determined that the studied genes are orthologous. CONCLUSIONS: RARRES2 evolution fits the hypothesis of purifying selection. Expression profiles of the RARRES2 gene are similar in baboons and chimpanzees and are also phylogenetically related.

Perfil de salud en profesores universitarios y su productividad / Health profile and productivity of university teachers

Introducción: En América Latina muchos agentes educativos consideran, que para que se generen necesidades de autoperfeccionamiento continuo en el personal docente, resulta imprescindible que se someta consciente y periódicamente a un proceso de evaluación de su desempeño, lo cual viene a constituir otra causa de estrés. Objetivo: La carga de trabajo a la que son sometidos los profesores de tiempo completo (PTC) en las universidades, puede ser fuente generadora de enfermedad, por lo que se identificó el perfil de salud en relación con su desempeño docente. Métodos: En un estudio descriptivo y transversal, con un universo de 61 profesores a tiempo completo de la Universidad de Colima, del área de Ciencias Biológicas y de la Salud, se solicitó consentimiento informado y se garantizó el anonimato. Resultados: Al aplicar los criterios de selección se contó con un total de 47 PTC. Se crearon dos grupos, de acuerdo con el nivel alcanzado de estímulos al desempeño docente (ESDEPED): de I a IV y de V a VIII. En ambos grupos de profesores se encontraron: caries dental, sobrepeso, obesidad, enfermedades digestivas y astenopia. En los que obtuvieron niveles más altos se agregan de manera importante lumbalgias, cefaleas, insomnio, ansiedad, fatiga crónica e insuficiencia venosa, lo cual refleja que a mayor productividad, mayor incremento de enfermedades, semejante a lo reportado por otros investigadores. Conclusiones: Una limitación del presente estudio es que tiene un tamaño de muestra pequeño, sin embargo, nos da indicios de que el nivel de desempeño docente pudiera estar asociado a diferentes enfermedades. Es necesario realizar estudios posteriores con un mayor tamaño de muestra, para confirmar esta afirmación.

Background: In Latin America, many educational agents consider that, to develop a continuous self-improvement of the teaching personnel, the teachers should periodically undergo a conscious and systematic performance evaluation process, what leads to another cause of stress among them. Objective: The workload to which Full Time Teachers (FTT) are submitted in the universities can be a generating source of diseases; this is the reason why the health profile in relation to their teaching performance was identified. Methods: A descriptive transversal study was conducted in a universe of 61 Full Time Teachers of the Biological Sciences and Health in the University of Colima. Informed consent was requested and anonymity was granted. Results: The selection criteria comprised a total of 47 FTT. Two groups were created, according to the levels of stimuli for teaching performance: from I to IV and from V to VIII. In both groups of teachers, dental cavities, overweight, obesity, digestive diseases and asthenopia were found. In those who obtained the highest levels, back pain, headaches, insomnia, anxiety, chronic fatigue and venous insufficiency were significantly added, reflecting that, a higher productivity leads to a higher increase of diseases, as reported by the researchers. Conclusions: A limitation of this study is that it has a small sample; however, it gives us the clues that the level of teaching performance could be associated with different pathologies. It is necessary to carry out further studies with a larger sample size to confirm this statement.

Frecuencia de infección por VIH/sida en usuarios de preservativo / Frequency of infection by HIV/ AIDS preservative users

El propósito fundamental del presente trabajo fue identificar la frecuencia de pacientes atendidos en el servicio de Medicina Interna del Hospital General de Zona No. 1 IMSS-Colima que habiendo utilizado el preservativo en todas sus coitos estuvieran infectados con VIH/sida descartando otra vía de transmisión; considerando su edad, sexo, estado civil, lugar de residencia, número de parejas sexuales y preferencia sexual. El objetivo de este trabajo fue identificar la frecuencia de pacientes infectados por VIH/sida en usuarios de preservativo. Es un estudio descriptivo transversal. Se estudió una muestra de 61 pacientes VIH/sida, durante los meses agosto-octubre, que acudieron a sus citas de control al servicio de medicina interna del Instituto Mexicano del Seguro Social de la ciudad de Colima a quienes se les invitó a participar garantizándoles el anonimato, se obtuvieron medidas de tendencia central. De los 61 pacientes con VIH/sida descartando otra vía de transmisión, 12 (20 %) refirieron haber utilizado en todas sus coitos el preservativo, de los cuales 3 (25 %) eran mujeres y 9 (75 %) hombres. El rango de 20 a 39 años de edad y los solteros fueron los más afectados. Número de parejas sexuales: 8 (67 %) varias parejas y 4 (33 %) una pareja. Preferencia sexual: 3 (25 %) heterosexuales, 7 (58 %) homosexuales y 2 (17 %) bisexuales. Se concluye que el preservativo no es del todo efectivo, para la protección de enfermedades de transmisión sexual como el VIH/SIDA.

The primary purpose of this study was to identify the frequency of patients treated at the Internal Medicine Service of General Hospital Zone No. 1 IMSS, Colima having used preservative in all sexual intercourse were infected with HIV / AIDS discarding other means of transmission, considering his age, sex, marital status, place of residence, number of sexual partners and sexual preference. The aim of this study was to identify the frequency of patients infected with HIV / AIDS in preservative users. It is a cross-sectional study. The sample consisted of 61 patients with HIV / AIDS during the months from August to October, which came to control appointments to the service of internal medicine of the Instituto Mexicano del Seguro Social in Colima city who were invited to participate by guaranteeing anonymity, we obtained measures of central tendency. Of the 61 patients with HIV / AIDS discarding other means of transmission, 12 (20%) reported having used preservatives all their intercourse, of whom 3 (25%) were female and 9 (75%) men. The range of 20 to 39 years old and single were the most affected. Number of partners: 8 (67%) several partners, and 4 (33%) one partner. Sexual Preference: 3 (25%) heterosexual, 7 (58%) homosexual and 2 (17%) bisexual. We conclude that the preservative is not fully effective for the protection of sexually transmitted diseases like HIV/AIDS.

Comparación de dos métodos diagnósticos en tumores mamarios en un Centro de Cancerología de Colima, México / Comparing two diagnostic methods used for breast neoplasm in a cancer centre in Colima, Mexico

Objetivo Determinar la relación entre los hallazgos de tumores mediante mamografía y el diagnóstico histopatológico de los mismos. Métodos Se realizó un estudio transversal descriptivo. Participaron pacientes del Centro Estatal de Cancerología de la ciudad de Colima, México. Los criterios de inclusión fueron: mujeres con mamografía y calificación BIRADS; mujeres con biopsia y diagnóstico histopatológico; mujeres de todas las edades, todos los estadios clínicos y con expediente clínico completo. Para la estadística descriptiva se utilizaron las frecuencias, porcentajes, promedios y desviación estándar. Para la estadística inferencial se utilizaron las pruebas de t de Student, de chi cuadrada y el cálculo del OR e IC (95 por ciento). Las diferencias se consideran significativas cuando p<0,05. Resultados Al relacionar las categorías del BIRADS, dependiendo de la probabilidad de benignidad (BIRADS I-II-III) o malignidad (BIRADS IV-V) con los resultados histopatológicos (benigno o maligno), no se encontró relación (p=0,0666). En un análisis individual por categoría, las relaciones significativas fueron: categoría IV (OR=0,024, IC=0,005-0,11, p=0,0007) y categoría V (OR=40,5, IC=9,03-181,3, p=0,0002). Conclusiones La clasificación BIRADS I, III y V tuvo relación con el diagnóstico histopatológico, mientras que en el II y IV no hubo esta relación. Sin embargo, los únicos resultados estadísticamente significativos se obtuvieron en las categorías IV y V.

Objective Determining the relationship between mammography neoplasm reports and histopathological diagnosis of neoplasms. Methods A descriptive cross-sectional study was carried out. Patients were included who were attending the state cancerology centre (Centro Estatal de Cancerología) in Colima, Mexico. Inclusion parameters were: females having mammography and BIRADS score of 1 or over; females having biopsy and histopathology diagnosis; females of all ages, all clinic stages having a complete clinic record. Frequency, percentages, means and standard deviations were applied for descriptive statistics. Student's t-test, the Chi square test, OR and 95 percentCI were applied for inferential statistics. Differences were considered to be significant when p<0.05. Results No relationship between a BIRADS score classified as being benign (BIRADS I-II-III) or malign (BIRADS IV-V) was found with histopathological results (benign or malign) (p=0.0666). Significant relationships by category were found in a separate analysis: category IV (OR=0.024, 95 percentCI=0.005-0.11, p=0.0007) and category V (OR=40.5, 95 percentCI=9.03-181.3, p=0.0002). Conclusions I, III and V BIRADS scores had a relationship with histopathological diagnosis, while category II and IV BIRADS scores had no relationship. However, only categories 4 and5 were statistically significant.

Estudio longitudinal de tres familias con parkinsonismo familiar / Longitudinal study of three families with familial Parkinson's disease

Antecedentes. El parkinsonismo autosómico dominante es una variante de la enfermedad de Parkinson que se transmite por generaciones, manifestándose en edades tempranas. Objetivo. Describir las características clínicas de la enfermedad en familias de Colima con parkinsonismo autosómico dominante y su evolución a través de 18 años. Material y métodos. Se determinó el diagnóstico, evolución y patrón de herencia de la enfermedad. Para seguir su curso longitudinal se utilizó el sistema Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS). Se realizó estadística descriptiva con media y porcentajes. Resultados. Se estudiaron tres familias, un total de 51 individuos en 4 generaciones, de 29 ± 22 años, con Parkinsonismo familiar en 37% e inicio de la enfermedad a los 24 ± 9 años. La mayor calificación de UPDRS fue de 175. Se demostró transmisión de la enfermedad con patrón de herencia autosómica dominante. En la familia No. 1 se presentó en 100% de los integrantes de la primera y segunda generación. Conclusiones. Las tres familias tienen inicio temprano y rápida progresión de la enfermedad coincidiendo con las características descritas del parkinsonismo familiar tipo 1 (PARK1), originada por la mutación Ala53Thr en el gen de la alfa-sinucleína.

BACKGROUND: Familial Parkinson's is a variant of Parkinson's disease (PD) transmitted generationally with an early onset. OBJECTIVE: Describe the clinical disease characteristics and its 18 year evolution among families in Colima presenting familial PD. MATERIALS AND METHODS: We determined disease diagnosis, evolution and hereditary pattern. The UPDRS system was used to follow the longitudinal course of the disease. Descriptive statistics were carried out using means and percentages. RESULTS: Three families were studied, with a total of 51 subjects aged 29 +/- 22 years spanning 4 generations. Thirty-seven percent of studied subjects displayed familial PD, with disease onset at 24 +/- 9 years of age. The highest UPDRS value was 175. Disease transmission with a dominant autosomic heredity pattern was shown. One hundred percent of first and second generation members from family number 1 displayed the disease. CONCLUSIONS: The three families displayed early onset PD and rapid progression, coinciding with described characteristics of type 1 familial Parkinsonism (PARK1). This disease is caused by the Ala53Thr mutation of the alpha-synuclein gene.

Interacciones entre polimorfismos del gen MTHFR, gestaciones e inicio de vida sexual modifican el riesgo para cáncer cérvico-uterino en una población del noreste de México / The effect of MTHFR polymorphisms, pregnancy and first intercourse on cervical cancer in a population from the Northeastern Mexico

Objective. To investigate the possible association among MTHFR polymorfhisms, environmental factors and cervical cancer (CC) in the Mexican population. Methods. Seventy patients with CC and 89 control women were questioned about clinical data and their 677 and 1298 genotypes of MTHFR gene were analized. Results. Multipregnancies (0-2 vs. > 3, OR 2.1), an early age of first intercourse (IVS) (17 < vs. > 18 years, OR 4.3) or both factors (OR 3.5) were significantly associated with CC. MTHFR 677, 1298 polymorphisms and their combinations were not different between cases and controls. However, a significant association between pregnancies, TVS and MTHFR polymorphisms (presence of 1298C allele or 677TT genotype) was observed. The 1298C allele plus multipregnancies and IVS < 17 years, or both factors, increased 4.3, 5.3, and 11.8 times the risk for CC, respectively, while 677TT genotype changed the risk 2.0, 1.9, and 4.2 times, respectively. Conclusion. The 1298C allele increases the risk of CC strongly in women with multipregnancies and early age of IVS, while 677TT genotype has a lower risk without becoming a protection factor.

Objetivo. Buscar la asociación entre polimorfismos de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), factores ambientales y cáncer cérvico-uterino (CaCU) en mujeres del noreste de México. Métodos. Setenta pacientes con CaCU y 89 mujeres controles se sometieron a un interrogatorio clínico y a genotipificación de los polimorfismos 677C -> T y 1298A -> C del gen MTHFR. Resultados. La multigestación (0-2 vs.> 3, OR 2.1), un temprano inicio de vida sexual (IVS) (17 < vs. > 18 años, OR 4.3) o la combinación de ambos factores (OR 3.5), estuvieron asociados significativamente al CaCU. Los polimorfismos de MTHFR 677, 1298 y sus combinaciones no fueron diferentes entre casos y controles. Sin embargo, se observó una interacción significativa entre las gestaciones, el IVS y los polimorfismos de MTHFR (presencia del alelo 1298C o del genotipo 677TT). El alelo 1298C combinado con multigestación, con un IVS < 17 años, o con ambos factores, incrementó el riesgo para CaCU en 4.3, 5.3 y 11.8 veces, respectivamente, en tanto que el genotipo 677TT modificó este riesgo a 2.0, 1.9, y 4.2 veces, respectivamente. Conclusión. El alelo 1298C incrementa considerablemente el riesgo para CaCU en mujeres multigestas y con un IVS temprano, en tanto que el genotipo 677TT disminuye este riesgo, pero sin llegar a convertirse en un factor protector.

Mutación 677T del gen MTHFR en adenomas y cáncer colorrectal en una muestra de la población del noreste de México. Resultados Preliminares / 677T mutation of the MTHFR gene in adenomas and colorectal cancer in a sample population in Northeastern Mexico. Preliminary results

Introducción: la ingesta adecuada de folatos puede reducir el riesgo para cáncer de colon. La enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel importante en el metabolismo del folato. El papel de la mutación 677T del gen MTHFR en el riesgo del cáncer de colon es controversial. Recientemente se reportó que la población mexicana presenta una de las frecuencias alélicas más altas del mundo para esta mutación, por lo que resulta interesante analizar si ésta influye en el riesgo de cáncer colorrectal en nuestra población. Objetivo: determinar la frecuencia de la mutación 677T del gen MTHFR en un grupo de pacientes con cáncer de colorrectal y adenomas vs. un grupo control en una muestra de la población en el noreste de México. Método: se procesaron 74 muestras de cáncer colorrectal, 32 adenomas y 110 muestras de controles apareados por edad y sexo. Se realizó extracción de DNA y análisis de la mutación 677T mediante PCR-RFLPs. Resultados: al comparar sujetos portadores de la mutación (homocigotos T/T y heterocigotos C/T) vs. portadores de alelos normales (C/C) se obtiene un riesgo relativo de 1.81 (IC 95 por ciento 0.97 a 3.3), con ? 2 = 3.5 y p = 0.06. Conclusiones: los individuos portadores de la mutación presentan una tendencia hacia un riesgo aumentado para cáncer de colon, lo que sería congruente con el concepto que la deficiencia de folatos contribuye con la patogenia del cáncer colorrectal. La carencia de significancia estadística en este reporte se puede explicar por el tamaño de muestra.

Aspectos genéticos del asma / Genetic aspects of asthma

El asma es una enfermedad compleja que está asociada con hiperreactividad bronquial y atopía, cuyo fenotipo ha sido difícil de definir clínicamente. A pesar de los grandes avances en el tratamiento, el asma tiene una alta prevalencia, la cual ha ido incrementándose en los últimos años en México. Una de las razones principales del aumento en la prevalencia y morbilidad es la falta de entendimiento de los mecanismos fundamentales que predisponen a un individuo a desarrollar asma. La agregación de la patología en grupos familiares ha hecho suponer la existencia de factores genéticos involucrados. Sin embargo, identificar factores genéticos involucrados en la predisposición del asma es una tarea sumamente difícil en una enfermedad compleja, ya que el diagnóstico clínico es difícil, la expresión clínica es modulada por factores ambientales y además no sigue un patrón de herencia mendeliano. Actualmente, criterios basados en la historia clínica y estudios de laboratorio permiten hacer un diagnóstico confiable de asma y diseñar estudios genéticos más precisos. Los diversos estudios realizados en gemelos y en familias con la patología han sugerido un patrón de herencia multifactorial, cuya expresión puede ser modificada por múltiples factores ambientales e individuales. Los estudios de "pares de hermanos" y los análisis de ligamiento en familias asmáticas han permitido identificar varias regiones cromosómicas ligadas con el fenotipo clínico, incluyendo a los cromosomas 5, 6, 7, 11 y 14. La búsqueda de genes mayores en estas regiones se ha enfocado en los loci que están involucrados con la respuesta alérgica. Entre estos genes destacan los que están ubicados en el cromosoma 5 y que codifican para la IL-9 y la IL-13. El conocimiento de la interacción entre el medio ambiente y los genes implicados en el desarrollo del asma permitirá la identificación de individuos en riesgo de desarrollar asma y la implementación de medidas de prevención hacia el asma.